La scienza e gli uomini sono sempre più vicini a sequenziare il DNA di bambini sani per scoprire quali sono più rischio di sviluppare malattie ereditarie.
Fino a questo momento le donne incinte a rischio di malattie genetiche gravi potevano, tramite un esame del sangue, valutare il rischio di trasmettere mali come la fibrosi cistica, oppure fare l’amniocentesi, ma adesso la ricerca scientifica si sta spostando molto più avanti, come sostiene anche il professor Robert Green della Harvard Medical School che sta seguendo il progetto BabySeq.
Già nel 2012 un gruppo di scienziati ha scoperto la possibilità di sequenziare il genoma di un feto utilizzando il dna fetale che circola nel sangue materno, ma c’erano stati alcuni problemi.
“A dispetto dei limiti nel valore predittivo del sequenziamento ci sono aziende che vorrebbero utilizzare questi metodi per offrire questa opportunità ai bambini e dunque gli scienziati vorrebbero lavorarci prima che tutto ciò passi in mani inesperte” ha riferito Green.
Come funziona il progetto per sequenziare il DNA dei bambini
Ecco in che modo funziona questo avveniristico progetto:
- normalmente alla nascita con una macchiolina di sangue avuta pungendo il tallone del neonato si testa il fluido per 30 malattie curabili
- 240 bambini sani e 240 bimbi in terapia intensiva avranno il loro genoma sequenziato insieme all’altro test sul sangue
- il team sequenzierà l’intero genoma guardando 1700 proteine codificanti geni associati a malattie che iniziano nell’infanzia
- si potranno cercare mutazioni genetiche che si verificano nei bambini più grandi o negli adulti
- si cercheranno anche geni associati a malattie incurabili
- i risultati delle analisi saranno riassunti e spiegati ai genitori da un genetista e da un consulente genetico
- gli scienziati monitoreranno il medico e la famiglia interessata per 5 anni
- i genitori non potranno accedere ai dati grezzi a meno che non lo richiedano espressamente
Previsioni sul destino genetico
A questo punto è lecito chiedersi se, oltre alle informazioni circa le eventuali malattie non si possano predire anche altri tratti della personalità dei bambini.
Robert Plomin, professore di genetica comportamentale del King College di Londra sostiene che questo non è possibile, indipendentemente da quanto affermeranno le società specializzate in questo settore. Secondo lui il sequenziamento del genoma dei bambini è inevitabile. “Potrà essere utile, per esempio, per scoprire la tendenza all’obesità dei bambini e correggere così lo stile di vita” dichiara lo scienziato.
Anche Donna Dickenson, professore emerito di etica alla University of London, raccomanda un uso controllato dello screening genomico.
” Le forze del mercato premono per una medicina sempre più personalizzata” riflette la professoressa, considerando le implicazioni etiche di questa scoperta, se il beneficio medico per il bambino possa essere superiore al suo diritto di scegliere.
Sequenziare il genoma solleva numerosi interrogativi, da una parte genitori e medici potranno essere informati circa la salute dei bambini.
Nonostante il progetto di cui vi abbiamo parlato sia rivolto a malattie molto gravi, la sequenza neonatale potrà essere usata anche per rischi più incerti o a lungo termine, come la ricerca di geni che aumentano la suscettibilità per malattie più tardive.
Oltre a salvare numerose vite umane si potranno anche ridurre i costi dell’assistenza nazionale.
Dall’altra però, sono in molti a vedere il lato economico di questa procedura, già le aziende hanno creato un business dal sangue del cordone ombelicale come fonte di cellule staminali che potrebbero rivelarsi utili in caso di una malattia del sangue del piccolo.
Certo, c’è una differenza tra la vendita di dati relativi al sequenziamento del genoma dei neonati e il cordone ombelicale. I piccoli non possono dare il consenso informato in questa circostanza, d’altra parte abitualmente i genitori prendono decisioni per i loro figli, il sequenziamento del genoma non è esattamente come dare il consenso a un trattamento medico, è molto di più. Il bambino, da adulto, potrebbe voler ignorare il suo destino genetico.
Nel lungo periodo, con il miglioramento di queste tecniche genetiche i genitori potrebbero trovarsi davanti a quesiti morali veramente enormi, decidere o meno di abortire un feto basandosi sulle statistiche e sulla scienza.
La parola che forse gli scienziati e tutti noi dovremmo tenere a mente in questo delicato momento è: cautela.
Unimamme voi cosa ne pensate di questa affascinante opportunità dai risvolto etici decisamente non trascurabili?
Sottoporreste i vostri bambini appena nati se fosse possibile?
Condividete con noi la vostra opinione.
(Fonte: New Scientist.com/New Scientist.com)