Care unimamme, quando si affronta il tema delle malattie causate da mutazione genetica la Sindrome di Down è di certo tra le più trattate ma a contendersi il non felice primato c’è un’altra sindrome chiamata: sindrome dell’X fragile o sindrome di Martin-Bell, anche detta FRAX. Si tratta di una malattia genetica umana ereditaria, causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X.
Un maschio su 4000 e una femmina su 6000, quindi circa 1 maschio su 800 e 1 donna su 256 e sono portatori di X-Fragile e possono trasmetterlo ai loro figli. Alcuni individui affetti dalla sindrome dell’X fragile rientrano inoltre nei criteri diagnostici dell’autismo, ma di cosa si tratta e quali conseguenze comporta?
Sindrome dell’X fragile di cosa si tratta?
Negli individui affetti dalla sindrome dell’Xfragile accade che l’allele FMR1, geni che si riferiscono al medesimo carattere distintivo e che sono localizzati nel medesimo posto nei cromosomi, ha più di 230 ripetizioni mentre invece esso ne contiene normalmente tra 6 e 53 ripetizioni. E’ proprio questo grado di espansione che provoca la cosiddetta metilazione del gene FMR1, un meccanismo cioè di “mutazione/trasformazione” che provoca infine la fragilità del cromosoma X, questo il fenomeno che dà il nome alla sindrome.
I sintomi della malattia
La sindrome da X fragile può manifestarsi con diversi sintomi ed entità degli stessi, uno di questi è un ritardo mentale di grado variabile da moderato a severo. Alcune caratteristiche comportamentali che la denotano sono:
- sviluppo sociale atipico
- timidezza accentuata in particolare nel contatto visivo
- pratica di movimenti stereotipati.
Fisicamente si manifesta con alcune precise caratteristiche come:
- volto allungato
- grandi orecchie
- testicoli grossi – macrorchidismo
- basso tono della muscolatura
La mutazione del gene colpisce una proteina presente soprattutto nel cervello e nei testicoli, ecco perché fa di queste due parti quelle più colpite. I sintomi si manifestano prevalentemente nei maschi visto che normalmente possiedono una sola copia del cromosoma X, mentre le femmine, possedendo invece due copie del cromosoma X hanno una probabilità doppia di possedere almeno un allele funzionante. Quando una donna è portatrice di un gene FMR1 espanso su di uno solo dei due cromosomi X può quindi presentare sintomi della malattia oppure essere normale.
La sindrome del cromosoma X fragile è una condizione genetica che colpisce quindi prevalentemente il genere maschile. Anche se non esiste ancora una cura per la sindrome una migliore comprensione delle sue cause può portare a nuove terapie, ed al momento viene trattata attraverso:
- terapie del comportamento,
- educazione speciale,
- se necessario, trattamento delle anomalie fisiche.
L’unica forma di prevenzione quindi per le persone che hanno dei parenti affetti dalla sindrome dell’X fragile che vogliono avere figli è quella di contattare dei genetisti per valutare la probabilità di avere figli malati, e per conoscere la gravità dei problemi che potrebbero presentare i discendenti affetti dalla sindrome.
Abbiamo trovato per voi un video molto interessante, tratto da Medicina33, e che ben spiega in che modo e perché la malattia si presenta e indica quali sono i percorsi di prevenzione che possono affrontare. Soprattutto viene riportata qui la storia di una mamma che non si è mai arresa, la sua esperienza e la sua voce che più di ogni altra forse può raccontarci cosa significa per un genitore ed un figlio vivere con la Sindrome dell’X Fragile.
Care Unimamme avevate sentito parlare di questa malattia ereditaria? Ne avete esperienza? Condividetela se vi va.
(fonte: wikipedia/Xfragile.net)