Care Unimamme, il 21 marzo si celebra la Giornata Mondiale della Sindrome di Down, la malattia genetica ereditaria che insieme alla Sindrome X Fragile sono le più diffuse al mondo.
La Sindrome di Down è causata da una mutazione genetica per cui invece di essere 46 i cromosomi del nucleo di ogni cellula sono 47, cioè uno in più.
Da tempo è noto che uno dei fattori di rischio principali sull’insorgenza di questa malattia è rintracciabile nell’età anagrafica della mamma; più infatti si va avanti con l’età più il rischio aumenta.
Sindrome di down, perché il rischio è legato all’età della mamma
E’ stato ipotizzato che le donne che diventano madri più avanti negli anni hanno un rischio più alto di avere un figlio affetto da sindrome di Down per una questione di “velocità nel ricambio dei geni”, nelle donne più grandi infatti secondo i ricercatori della Yeshiva University di New York infatti a favorire l’insorgere della sindrome sarebbe il fatto che:
- i geni si ricombinerebbero in maniera più frequente e ravvicinata nel tempo e sarebbe proprio questo continuo scambio di porzioni di Dna a favorire l’aumento del fattore di rischio.
Un altro studio che avvalora questa tesi è apparso invece su Nature Communications. Analizzando i dati sui geni di oltre 4200 famiglie con almeno due figli, si è capito che il processo di ricombinazione genetica, di vitale importanza per la diversità genetica, soffre di un calo dei meccanismi dei suoi “controllo” in caso di età avanzata della donna. Riducendosi quindi l’efficacia di questi meccanismi accresce il rischio di completare il processo di ricombinazione genetica in maniera scorretta. Nonostante questa scoperta non abbia al momento un’applicazione clinica, accresce la comprensione dei meccanismi biologici alla base dell’evoluzione dell’uomo.
Quali sono le donne considerate a rischio e quali i controlli consigliati
Le donne over 37 o coloro che hanno già un figlio colpito dalla sindrome di Down sono le donne considerate a rischio. Per queste sono in genere consigliati esami invasivi:
- amniocentesi
- villocentesi
Diversamente si procede con un esame del sangue materno tra la quindicesima e la ventesima settimana di gravidanza:
che serve a dare una stima della probabilità che il nascituro sia colpito o meno dalla Sindrome. Se il Tri-Test indica sospetto, si procede comunque con l’amniocentesi o la villocentesi, a prescindere dall’età della madre.
Care Unimamme, in Italia questa anomalia si verifica su un bambino ogni mille neonati e come sappiamo non c’è una terapia specifica ma diffondere una maggiore consapevolezza e conoscenza, per creare una nuova cultura della diversità e per promuovere il rispetto e l’integrazione nella società di tutti può di certo migliorare la condizione sia di chi ha la sindrome sia di chi sta loro accanto. Proprio per questo motivo nel primo giorno di primavera si celebra la Giornata Mondiale sulla sindrome di Down, sancita anche dall’Onu.
Ogni anno cambia il tema e come riporta la Stampanel 2015 il tema è stato la “libertà” delle persone affette da questa malattia. Vivere una relazione sentimentale e scegliere una vita autonoma è il desiderio di tutti ed anche il desiderio dei ragazzi down. Stesse opportunità e possibilità di scelta, su questo è necessario diffondere cultura. Proprio per questo vi proponiamo di vedere questo bellissimo video dal titolo “The Special Proposal”, un docu-reality con protagonisti Salvatore e Caterina, che presenta proprio la campagna 2015.
Bellissimo e commovente!