Lo screening neonatale è un’arma importante per poter conoscere e curare alcune malattie metaboliche ereditarie spesso rare. Questi test – effettuati a poche ore dalla nascita – possono infatti individuare precocemente delle patologie molto importanti, evitando così delle conseguenze che possono portare all’invalidità.
Fino ad oggi gli esami obbligatori erano tre:
Alcune Regioni li hanno poi estesi ad altre malattie metaboliche ereditarie fino a che quest’ anno lo screening metabolico allargato è divenuto necessario su tutto il territorio nazionale,per via di un emendamento nella legge di Stabilità per il 2014, che però per essere operativo deve aspettare il via del decreto attuativo del Ministero della Salute che individui anche l’elenco delle patologie da sottoporre a screening. Peccato che la scadenza prevista dalla legge sia già passata.
Ecco allora l’allarme, come riporta il Corriere della Sera, dell’Osservatorio Malattie Rare:
“Se i 5 milioni destinati dalla legge di Stabilità agli screening allargati non saranno impegnati entro fine anno, si rischia che siano destinati ad altre finalità; finora di decreti scritti e bloccati i malati rari ne hanno visti fin troppi”.
Sui 500mila bambini che nascono ogni anno solo 1 su 4 riceve lo screening metabolico allargato.
Con la nuova legge tutti i bambini potrebbero riceverlo, impedendo appunto che patologie non diagnosticate alla nascita possano diventare invalidanti in futuro.
Come spiega al Corriere Giancarlo La Marca, ricercatore al dipartimento di Farmacologia dell’Università di Firenze e responsabile del Centro di screening neonatale della Regione Toscana all’ospedale pediatrico Meyer: “Se s’interviene prima che si manifestino i segni clinici della malattia con la terapia più adatta, che a volte può essere anche la semplice modifica della dieta, i pazienti possono condurre una vita pressoché normale”. Senza contare che si potrebbero evitare anche le morti per SIDS, la cosidetta “morte in culla”.
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