Un+bambino+con+il+50%25+di+possibilit%C3%A0+di+avere+una++malattia+%C3%A8+nato+sano+%28FOTO%29
universomammait
/2015/05/19/karyompapping-malattie-genetiche/amp/
Attualità

Un bambino con il 50% di possibilità di avere una malattia è nato sano (FOTO)

Published by
Maria Sole Bosaia

 

Unimamme la scienza continua ad andare in soccorso alle persone che hanno malattie genetiche come nel caso del piccolo Lucas Neagu che forse non sarebbe mai nato senza l’esistenza di un trattamento particolare.

Luca: primo bimbo nato dopo un trattamento speciale

Luca è infatti il primo bimbo in Europa nato dopo un trattamento radicale per eliminare i disordini genetici.

Il piccolo infatti rischiava di venire al mondo con una malattia che indebolisce i muscoli: la Charcot Marie Tooth, problema che aveva avuto anche il nonno.

La mamma del bimbo: Carmen aveva infatti assistito al procedere della malattia sul padre e aveva giurato che nessuno dei suoi bambini ne sarebbe mai stato affetto.

Per fortuna lei e suo marito Gabriel sono stati scelti per far parte di una sperimentazione detta karyomagging.

Questa particolare procedura è in grado di trovare 200 malattie genetiche ancora a livello embrionale, compresa la Sindrome di Down.

Così il bimbo dei Neagu è nato sano.

Il consulente del reclutamento dichiara Lucas è un bimbo molto felice, gli dirò che la sua nascita non è stata frutto di un incidente. Noi lo volevamo e abbiamo fatto di tutto per renderlo perfetto com’è”.

“Non volevo avere un figlio con la la Charcot-Marie-Tooth, avrei preferito adottare un figlio o non avere proprio un figlio in queste condizioni”.

Anche Carmen, purtroppo, ha questa terribile malattia, una neuropatia motorio-sensitiva ereditaria e c’erano il 50% di possibilità che anche suo figlio l’avesse.

Grazie al karyomapping però non è stato così.

 

 

Precedenti forme di diagnosi genetica pre impianto erano molto lunghe e costose, il karyomapping invece richiede solo 2 settimane di lavoro ed è in grado di rilevare 200 malattie genetiche.

Gli scienziati hanno prelevato tamponi di dna dalla coppia e hanno comparato le sequenze genetiche in 30 mila punti diversi dei cromosomi.

Gli scienziati hanno poi lavorato su ogni sezione del codice genetico difettoso. Gli embrioni poi sono stati controllati per assicurarsi che non avessero la malattia e successivamente impiantati.

Come attestato dalle ultime scoperte preso si potrà agire addirittura sugli ovuli per scongiurare malattie rare.

 

Maria Sole Bosaia

Recent Posts

  • Famiglia

Seggiolino in auto obbligatorio per i bambini: sì, ma fino a che età?

Seggiolino in auto obbligatorio per i bambini: ecco cosa dice il Codice della Strada (e…

13 ore fa
  • Bambini

Più batteri che nel gabinetto: fai attenzione, è un oggetto che i vostri figli hanno spesso in mano

Più batteri che nel gabinetto: un oggetto davvero comune nelle case di chi ha bambini…

2 giorni fa
  • Neonato

Dormire con un neonato può essere difficile: con questi trucchi ce la farai

No, la genitorialità non deve essere per forza privazione del sonno: ecco cosa potete fare…

3 giorni fa
  • Gravidanza settimana per settimana

Quale posizione ha il vostro bambino in grembo? Non serve un’ecografia: scoprilo così

Quale posizione ha il vostro bambino in grembo? Non serve un'ecografia: puoi scoprirlo seguendo i…

3 giorni fa
  • Bambini

Il cibo uccide: solo così salverai i tuoi piccoli da rischio di soffocamento

Il cibo uccide: in Italia e in Europa ogni anno sono troppi i minori di…

5 giorni fa
  • Bambini

Dire di no è ai nostri piccoli difficile: così imparerai a farlo poco alla volta

Dire di no è difficile in assoluto e lo è ancor di più al cospetto…

6 giorni fa