La Sindrome di Rett è una malattia rara che colpisce più bambine di quanto immaginiamo.
Inizialmente queste piccole si sviluppano normalmente, ma ad un certo punto tutto ciò si arresta e talvolta perdono persino le abilità già conquistate.
Alcune perdono la capacità di parlare e muovere le mani. Molte hanno problemi di equilibrio e di respirazione. La loro aspettativa di vita non è lunga.
Monica Coenraads è una mamma la cui figlia è affetta da questa malattia da ben 18 anni, ma non è rimasta ad osservare passivamente il declino della figlia e ha deciso di agire.
Questa donna ha creato la Rett Syndrome Research Trust lavorando con gli scienziati da ben 16 anni e raccogliendo la ragguardevole cifra di 44 milioni di dollari per le sperimentazioni.
Il suo obiettivo è quello di aiutare la figlia e tutti coloro che soffrono di questa terribile malattia.
Grazie agli studi compiuti si è scoperto che la Sindrome è reversibile negli animali. Queste ricerche hanno condotto anche a trovare un farmaco che può alleviarne i sintomi.
Il prossimo passo è quello di testarne la sicurezza e l’efficacia in laboratorio.
Per comunicare con la figlia che non può parlare, Coenraads usa delle carte con scritto sì e no.
“Mia figlia è l’anima e il cuore della nostra famiglia, è la colla che ci tiene insieme”.
La Sindrome di Rett colpisce una su 10 mila – 15 mila bambine. Sebbene si tratti di un disordine genetico meno dell’1% dei casi riguarda la trasmissione della malattia da una generazione all’altra.
Per i genitori è un vero shock apprendere che la propria bambina è affetta dalla Sindrome di Rett.
Stephanie Bohn è una mamma la cui figlia Sadle ha questa malattia e le sue parole lasciano una forte impressione: “Non può stare seduta da sola, non riesce nemmeno a gattonare, riesce a dire qualche parola, ma sono tutte incomprensibili. Riesce ad alimentarsi da sola ma a volte fa fatica”. “Vorrei solo che mia figlia potesse abbracciarmi, ma non riesce nemmeno a sollevare le braccia” aggiunge la mamma.
Anche la signora Bohn si sta attivando per lanciare una propria fondazione, come riportato su Today.
“Se esiste una cura è più probabile che si tratti di qualcosa di reversibile. Ho promesso a mia figlia di fare tutto ciò che posso e di non fermarmi finché non avrò trovato una cura” ha dichiarato.
Unimamme, voi eravate a conoscenza di questa malattia?
Noi vi lasciamo con l’accorato appello di un papà che ha una figlia che ne è affetta.