“Condividete il mio video perché la diagnosi precoce è vitale” scrive una mamma

Care unimamme un’altra mamma ha deciso di usare i social network per allertare i genitori su una condizione dei bambini che lei non conosceva e che ha riguardato sua figlia.

La mamma in questione si chiama Belen Sullivan Robbins e ha deciso di condividere sulla sua pagina facebook un video della figlia Bella di pochi mesi in cui si notano degli strani sussulti, poi risultati essere una rara forma di attacco epilettico.

Spasmi infantili: una mamma decide di diffondere la storia di sua figlia per aumentare la consapevolezza

 
Ecco ciò che scrive la mamma nel post con cui ha condiviso il video che avete appena visto:

“Una settimana fa alla nostra piccola Bella è stata diagnosticata una rara condizione chiamata “spasmi infantili”. Una brutta forma di epilessia che colpisce circa 350 – 400 bambini all’anno in Gran Bretagna e generalmente si presenta tra i 4 e i 9 mesi di vita.

E’ davvero una condizione complessa ed è stato difficile spiegare ad amici e parenti, così abbiamo deciso di mettere insieme la nostra esperienza nella speranza che possa essere d’aiuto ad altre famiglie in futuro.

E’ stata la settimana più spaventosa della nostra vita, ma siamo felice di dire che le cose stanno ampiamente migliorando.

E’ definita una epilessia infantile “catastrofica” poiché la prognosi è abbastanza desolante – suona come spaventoso e lo è – gli spasmi infantili spesso portano a danno neurologico e disabilità MA se presi in tempo l’esito può essere molto positivo – ed è per questo che non possiamo credere che non ci sia consapevolezza su questo. L’individuazione e il trattamento precoci sono due fattori chiave perché prima è scoperta meglio è fermata.

Bella è stata sottoposta a farmaci steroidi meno di 24 ore dopo il suo primo spasmo. I segni possono essere veramente sottili, può sembrare un tic, un cenno della testa o una breve deviazione degli occhi e tendono ad accadere in gruppo.

Poiché spesso succede che arrivino durante o al di fuori del sonno, possono essere facilmente ignorati quindi abbiamo deciso di caricare un piccolo video di Bella mentre sta avendo un “gruppo di spasmi”, un po’ grezzo ma se può aiutare ad aumentare la consapevolezza per noi va bene!

Il primo piccolo spasmo di Bella non era molto simile a questo ma un po’ di istinto genitoriale può far molto e dopo aver assistito a 3 o 4 spasmi ho chiamato il 999. Sono stata fortunata a non aver mai dovuto dipendere dal Sistema Sanitario Nazionale così prima, ma una buona dose di prospettiva mi ha assicurato di non dare mai nulla per scontato! Siamo stati così fortunati ad aver avuto accesso ai servizi di emergenza senza la preoccupazione di costi di cura insostenibili. Ho parlato con persone negli Stati Uniti che hanno aspettato di andare in ospedale per 4- 5 giorni mentre questi spasmi continuavano semplicemente perché non avevano accesso all’assistenza sanitaria gratuita che abbiamo noi – siamo incredibilmente fortunati!

Siamo rimasti al Pronto Soccorso per 6 ore, e in quei momenti ho anche pensato di tornare a casa cominciando a domandarmi cosa avevo davvero visto, ma alle 3 di notte un’altro gruppo di spasmi è arrivato e l’ho ripreso – è stato il video che ci ha consentito di fare un EEG (elettroencefalogramma) come prima cosa la mattina (se mai vedrete un bambino avere uno spasmo, potrà essere difficilissimo prendere un telefonino e filmarlo, ma quel video dirà al vostro dottore più 1000 parole) e l’EEG ha confermato le onde cerebrali irregolari associate agli spasmi infantili – Ipsaritmia – abbiamo avuta una diagnosi e dopo ore un trattamento – Prednisone- uno steroide che punta a fermare gli spasmi nelle loro tracce. Con gli spasmi infantili il solo scopo è la cessazione totale degli spasmi perché più durano e maggiore è il danno che possono fare.

Gli steroidi sono dotati della loro giusta quota di controindicazioni, malumore, irrequietezza, aumento di peso e la soppressione dell’immunità per citarne alcuni – ma li avremmo presi tutti per fermare questi spasmi – in 24 ore gli steroidi avevano avuto la meglio e Bella addirittura rideva e sorrideva di nuovo (e ciò è qualcosa che può arrestarsi assieme ad altre pietre miliari con l’inizio degli spasmi infantili).

Non abbiamo ancora una causa, né sappiamo in quale classe di Spasmi infantili è la tipologia di Bella – esistono tantissime condizioni che potrebbero essere una causa sottostante gli spasmi, nessuno delle quali ha Bella.  Il povero dottore l’ha cercato con EEG, ECG (elettrocardiogramma), risonanza magnetica, prick test, innumerevoli test del sangue (un giorno le hanno prelevato ben 8 fiale in una seduta) e la spada di luce che ha testato la Sclerosi Tuberosa, ma per ora nessuna causa.

Tuttavia, più leggiamo più comprendiamo gli spasmi infantili e che gli Spasmi infantili idiopatici (senza una causa apparente) hanno generalmente un esito più favorevole che quando c’è una causa sottostante. Finora la risonanza magnetica è stata perfetta e i test del sangue non mostrano nessuna ragione per l’esordio, il suo sangue è ora stato spedito a vari ospedali specializzati per vedere se ci sono rare cause genetiche o metaboliche.

Oggi abbiamo concordato con il dottore di aumentare la sua dose di steroidi per una settimana, gli spasmi sono quasi scomparsi, ma le scosse ancora rimangono e lui vuole mettere la parola fine a queste, per cui dita incrociate affinché funzioni!

Non sappiamo davvero come saranno i prossimi mesi o anni, ma se Bella si libererà degli steroidi con successo nelle prossime settimane, che potrebbe essere, potrà continuare a raggiungere le sue tappe di crescita, magari con un leggero ritardo dovuto al trattamento, e continuare a crescere senza sapere nulla di questo orrendo periodo, o potrebbe essere più impegnativo, in ogni caso, ci consola sapere che abbiamo agito più veloce che potevamo – sembra  come se fosse una di quelle cose per le quali non si poteva davvero far nulla per impedirlo – ma non possiamo fare a meno di sentire che occorre maggiore consapevolezza su quanto la prognosi dipenda da diagnosi e trattamento precoci – per cui condividete e noi vi terremo aggiornati su come la nostra piccola Bella sta procedendo. “

Unimamme e voi eravate al corrente della possibilità di questa condizione tipica dei bambini, conosciuta anche come Sindrome di West? Che ne pensate dell’iniziativa di questa mamma?