L’eredità genetica esclusivamente materna: il DNA mitocondriale

Per lungo tempo i biologi hanno pensato che il nostro DNA risiedesse solo nel centro di controllo delle nostre cellule, il nucleo.

Poi, nel 1963, due ricercatori dell’Università di Stoccolma ha scoperto il DNA al di fuori del nucleo. Guardando attraverso un microscopio elettronico, Margit e Sylvan Nass hanno scoperto fibre di DNA nelle strutture chiamate mitocondri, i centri di energia delle nostre cellule.

Con l’eredità materna nasce l’idea di un’Eva mitocondriale: una donna da cui tutti gli esseri umani hanno ereditato il dna mitocondriale

Il DNA mitocondriale è una piccola parte del nostro DNA totale. Esso contiene solo 37 dei 20.000/25.000 dei geni, codificanti le proteine del nostro corpo. Esso si distingue dal DNA nel nucleo per una caratteristica particolare: a differenza del DNA nucleare, che proviene da entrambe i genitori, il DNA mitocondriale viene solo dalla madre.

Nessuno comprende appieno perché o come il DNA mitocondriale dei padri venga cancellato dalle cellule. Un team internazionale di scienziati ha recentemente studiato mitocondri nello sperma di un verme chiamato C. elegans per trovare le risposte.

I loro risultati, pubblicati in queste settimane sulla rivista “Science“, mostrano che i mitocondri paterni in questo tipo di nematodi hanno un meccanismo di auto-distruzione interna, che viene attivato quando lo sperma si fonde con l’uovo. Gli scienziati inoltre hanno scoperto che ritardare questo meccanismo porta a minori tassi di sopravvivenza degli embrioni.

Queste informazioni potrebbero aiutare gli scienziati a capire meglio alcune malattie e probabilmente migliorare le tecniche di fecondazione in vitro.

Justin San Giovanni, professore presso l’Hudson Institute of Medical Research in Australia, che non è stato coinvolto nella ricerca, ha affermato:

“Questo lavoro ci avvicina a chiarire un processo di sviluppo chiave che ci ha reso perplessi per lungo tempo”.

E ‘ noto che il trasferimento di DNA mitocondriale da madre a figlio, spesso chiamato eredità materna, si verifica negli esseri umani e nella maggior parte degli organismi multicellulari. L’eredità materna è ciò che permette a servizi di test genetici di rintracciare le nostre ascendenze materne.

Ognuno eredita il DNA mitocondriale dalla madre, che lo ha ereditato dalla sua e così via in una lunga catena.

Con l’eredità materna è nata anche l‘idea che esista una “Eva mitocondriale”, una donna da cui tutti gli esseri umani che vivono hanno ereditato il loro DNA mitocondriale.

Ding Xue, professore presso l’Università del Colorado a Boulder e uno degli autori dell’articolo ha affermato:

“Prima di questa ricerca, si pensava che l’ereditarietà materna fosse orchestrata da processi nelle cellule uovo della madre. Grandi strutture chiamate autofagosomi, per esempio, sono noti per inghiottire mitocondri paterni poco dopo che lo spermatozoo penetra un uovo“.

Il dottor Xue ed i suoi colleghi hanno scoperto, tuttavia, che i mitocondri paterni nei nematodi effettivamente iniziano ad autodistruggersi prima che qualsiasi autofagosoma lo raggiunga.

Byung-Ho Kang, professore presso l’Università cinese di Hong Kong e un altro autore della ricerca ha affermato:

“E ‘come un meccanismo di suicidio”.

I ricercatori hanno identificato un gene, chiamato CPS-6, che sembra avviare il processo di rottura all’interno dei mitocondri paterni. Essi hanno scoperto che l’eliminazione di CPS-6 porta i mitocondri paterni a soffermarsi più a lungo nell’embrione, generando “tassi più elevati di morte embrionale”.

Vincent Galy, ricercatore presso l’Università Pierre e Marie Curie di Parigi, che non è stato coinvolto nello studio, ha affermato:

“I primi dati sperimentali suggeriscono che non è bene che il dna mitocondriale rimanga nello sperma”.

Non è chiaro se avere un po ‘di DNA mitocondriale paterno nelle nostre cellule porti a problemi di salute. Fino ad oggi, c’è stato un solo caso possibile riportato, descritto nel 2002 da dei ricercatori in Danimarca. In un uomo con miopatia mitocondriale, una malattia neuromuscolare, gli scienziati hanno scoperto una mutazione sul DNA mitocondriale proveniente dal padre. È possibile, tuttavia, che la mutazione sia avvenuta spontaneamente dopo il concepimento, senza che ci sia stata un’eredità diretta dal padre.

Ulteriori ricerche potrebbero far luce su malattie causate da DNA mitocondriale, come la cecità, danni al sistema nervoso e la demenza. Poiché si tratta di un processo di selezione un po’ lungo, i medici generalmente non controllano i pazienti per l’eredità dei mitocondri paterni. Ma il dottor Xue ha affermato:

“Facendo più studi, si potrebbe effettivamente trovare uno stretto legame tra dna mitocondriale e alcune malattie umane”.

Ulteriori studi potrebbero anche ampliare la comprensione di una tecnica di fecondazione in vitro, che comporta l’iniezione di un singolo spermatozoo direttamente in un uovo. Alcuni ricercatori hanno studiato se questa tecnica porta alla presenza di sperma DNA mitocondriale nell’embrione, ma il dottor Galy ha affermato che: “I risultati sono contraddittori“.

Il grande mistero che rimane è il motivo per cui l‘eredità materna si verifica in modo coerente in tutti gli organismi. Una teoria prende in considerazione il fatto che lo sperma deve generare moltissima energia quando si trova in competizione per fecondare un uovo. Durante questo periodo, i mitocondri degli spermatozoi sono oberati di lavoro e questo potrebbe danneggiare il loro DNA generando mutazioni.

Questa teoria, come tutte le altre, è ancora speculativa.

Il dottor Xue rispetto a questa domanda biologica di vecchia data ha affermato:

“Ci deve essere un elemento fondamentale, un motivo importante per cui la maggior parte delle specie adotta lo stesso stile di eredità mitocondriale”.

Voi unimamme cosa pensate di questa ricerca? Siete curiose di conoscere il motivo per cui molte specie scelgono un’eredità esclusivamente materna?