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Salute e benessere bambini

Sindrome di Williams, la patologia dei bambini con gli “occhi a stella”

Published by
Valentina Colmi

La Sindrome di Williams è una patologia che fino a vent’anni fa era sconosciuta: si tratta di una malattia genetica molto rara, non degenerativa, che colpisce un bambino ogni 10mila nascite. Chi ne viene colpito ha un disordine neuro comportamentale: la sindrome – che non è ereditaria e non è causata da fattori ambientali, medici o sociali – è piuttosto un caso, visto che interessa le aree:

  • cognitiva
  • del linguaggio
  • della psicomotricità
  • alla nascita possono esserci dei problemi cardiaci

Oggi 2 dicembre all’ospedale Bambino Gesù assieme a studiosi, famiglie e testimonial (è stata scelta Ambra Angiolini) vengono festeggiati i 20 anni dalla nascita dell’associazione: si cercherà di tracciare un bilancio dei progressi di questo periodo di tempo e rinnovare i progetti per tutte le famiglie che hanno un figlio affetto da questa patologia.

Sindrome di Williams: i bambini come elfi nei boschi 

Chi è affetto dalla Sindrome di Williams ha un volto che ricorda quello dei folletti e degli elfi nei boschi; è allegro e conviviale e ha uno straordinario udito, inoltre viene soprannominato “bambino con gli occhi a stella“, per la loro forma particolare. Williams è stato appunto il medico che per primo ha messo in relazione i problemi cardiaci dei pazienti con la loro conformazione fisica.

Fino a vent’anni fa la sindrome era appunto sconosciuta, ma poi è stata scoperta anche in Italia e grazie alla diagnosi precoce moltissimi pazienti hanno potuto essere seguiti fin dai primi anni di vita.  Per far conoscere la malattia è stata fatta una massiccia campagna di sponsorizzazione, con libri, opuscoli informativi, video.

La Sindrome di Williams è stata riconosciuta come malattia genetica rara e molti obiettivi sono stati raggiunti grazie a diversi interventi tra cui quello dell’ Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e Fondazione Telethon. Vediamo insieme il video della campagna con Ambra Angiolini come testimonial.

 

Valentina Colmi

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