Scoperta una nuova causa riguardante epilessia e autismo.
Unimamme, dall’Inghilterra, in collaborazione con l’ospedale Gianna Gaslini di Genova, proviene un nuovo, importante studio su epilessia e autismo che identifica la causa di entrambi i problemi nei bambini.
La ricerca, pubblicata sull’ American Journal of Human Genetics, è stata condotta in collaborazione con il premio Nobel per la medicina James Rothman.
I ricercatori hanno preso in considerazione un gruppo di bambini affetti da:
utilizzando tecnologie di analisi genetica di nuova generazione gli scienziati hanno individuato mutazioni in un gene chiamato Vamp 2.
Gli effetti di queste mutazioni hanno sottolineato una possibile alterazione del corretto rilascio delle vescicole che trasportano i neurotrasmettitori, determinando così un’anomala comunicazione tra neuroni a livello delle sinapsi.
Questo risultato evidenzia un ruolo fondamentale nella trasmissione sinaptica di epilessia e autismo.
Lo studio ha preso in osservazione famiglie da:
per svolgere le analisi è stato utilizzato anche il sequenziamento del DNA.
La ricerca, inoltre, è stata svolta da Vincenzo Salpietro, ricercatore, pediatra presso l’Unità operativa complessa di neurologia pediatrica e malattie muscolari del Gaslini e dell’Università di Genova, con la collaborazione di Pasquale Striano e Federico Zara.
“Voglio ringraziare i ricercatori e tutto il personale dell’Istituto Gaslini: risultati come questo restituiscono speranza a tante famiglie. Siamo fieri di avere in Liguria il Gaslini, Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico che si conferma all’avanguardia a livello internazionale anche sotto il profilo della ricerca scientifica in pediatria” ha aggiunto la vicepresidente e assessore alla Sanità di Regione Liguria, Sonia Viale.
“Questa ricerca è frutto di un’importante collaborazione internazionale del nostro istituto, e conferma l’importanza del ruolo delle sinapsi nei disordini del neurosviluppo. Oggi trovare il gene difettoso, che causa queste rare malattie, ci offre la grande opportunità di poter fornire alle famiglie possibili informazioni sull’evoluzione della malattia, e in alcuni casi terapie ‘di precisione” che tengono conto delle differenze individuali e possono talvolta fornire strategie di prevenzione per le famiglie e cure personalizzate per ogni bambino” ha precisato Minetti, direttore scientifico del Gaslini.
Unimamme, cosa ne pensate dei risultati di questo studio di cui si parla sull‘American Journal of Human Genetics?
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