La terapia innovativa per Camilla, bambina di 4 anni malata di fibrosi cistica con una mutazione rara

La terapia innovativa per una bambina di 4 anni malata di fibrosi cistica curata a Firenze.

Dopo la bellissima storia della bambina di 21 mesi a cui è stato ricostruito il cuore, oggi vi raccontiamo un altro successo della sanità italiana legata ai bambini: la storia di Camilla.

Camilla, bambina curata per un caso raro di fibrosi cistica

Grazie alla ricerca una bambina nata nel 2015 di nome Camilla, malata di fibrosi cistica, sta ricevendo una terapia innovativa al Meyer di Firenze, creata apposta per lei.

La fibrosi cistica è una malattia gravissima che un tempo lasciava pochissime speranze di vita, ma che oggi si può almeno in parte curare grazie ai progressi nelle terapie, anche in Italia.

Alla bambina era stata diagnosticata la fibrosi cistica subito, grazie allo screening neonatale. Il suo caso, però, era particolare a causa di un profilo genetico inedito sul quale i medici non erano in grado di dare risposte e che richiedeva un trattamento specifico. Per curare Camilla si è messo in moto un team multidisciplinare di ricerca, formato da esperti di diverse città italiane, tra Napoli, Firenze e Genova. Il team ha messo a punto una terapia esclusiva e personalizzata per la bambina. La cura è stata possibile grazie a Telethon. I genitori di Camilla, durante la maratona televisiva dedicata alla raccolta di fondi per la ricerca, avevano visto in televisione Luis Galietta, ricercatore dell’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli, che da più di vent’anni studia e lavora proprio sulla fibrosi cistica. Il ricercatore era intervenuto in tv per sensibilizzare il pubblico a fare donazioni per la ricerca. Hanno deciso di contattarlo e così è iniziato il nuovo percorso terapeutico per Camilla.

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Galietta ha spiegato a RaiNews che per curare la bambina è stato necessario “mettere in piedi una vera task force multidisciplinare, che oltre a noi del Tigem ha coinvolto Felice Amato e Giuseppe Castaldo del Ceinge di Napoli e un gruppo di biochimici dell’Istituto Gaslini di Genova, in continuo contatto con i clinici del Meyer di Firenze che seguono Camilla e in particolare con Vito Terlizzi“. I ricercatori hanno scoperto che “una delle due mutazioni di Camilla, quella più rara, aveva effetti molto diversi da quella che in altri pazienti era risultata insensibile ai farmaci. Per fortuna abbiamo scoperto che la mutazione rara di Camilla rispondeva al trattamento: una singola lettera, in una posizione diversa nel Dna, aveva infatti un impatto assolutamente diverso sulla proteina Cftr e permetteva al farmaco di ripristinarne la funzione“.

I ricercatori del Tigem, del Ceinge e del Gaslini hanno creato un farmaco apposito per Camilla, che verrà somministrato alla bambina per un periodo di sei mesi. Al termine di questo periodo, i medici valuteranno se e come proseguire con la terapia.

Che dire unimamme? Un grazie sentito a questi ricercatori e a chi consente la ricerca, e quindi anche agli italiani generosi.

Cos’è la fibrosi cistica: è una malattia in genere grave, presente dalla nascita in quanto dovuta a una mutazione del gene CFTR. Chi nasce malato ha ereditato sia dal padre sia dalla madre una copia del gene mutato. Padre e madre sono, quasi sempre senza saperlo, portatori sani di una copia di tale gene, che normalmente determina la sintesi di una proteina chiamata CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), deputata al regolare funzionamento delle secrezioni di molti organi. Tale proteina funziona poco o per niente in chi nasce con la doppia copia del gene mutato. In Italia c’è un portatore sano ogni 25 persone circa. La coppia di portatori sani, a ogni gravidanza, ha una probabilità su quattro di avere un figlio malato, cioè con due copie del gene mutato.

La fibrosi cistica altera le secrezioni di molti organi che, risultando più dense, disidratate e poco fluide, contribuiscono al loro danneggiamento. A subire il maggiore danno sono i bronchi e i polmoni: al loro interno il muco tende a ristagnare, generando infezione e infiammazione ingravescenti. Queste, nel tempo, tendono a portare all’insufficienza respiratoria. Oltre che respiratori, i sintomi sono a carico del pancreas, che non svolge l’azione normale di riversare nell’intestino gli enzimi: ne deriva un difetto di digestione dei cibi, diarrea, malassorbimento, ritardo di crescita nel bambino e scadente stato nutrizionale nell’adulto. Il progredire del danno pancreatico porta spesso con l’età a una forma di diabete. Altre manifestazioni possono riguardare l’intestino, il fegato, le cavità nasali e nel maschio i dotti deferenti. Compromesse abitualmente sono le ghiandole del sudore, che producono un sudore molto salato, evento che rende il test del sudore fondamentale per la diagnosi.

Ad oggi, le cure sono dirette ai sintomi e alla prevenzione delle complicanze. Esistono protocolli terapeutici condivisi a livello internazionale che, presso centri specializzati, vengono adattati all’età e ai sintomi del singolo malato. In linea generale prevedono antibiotici per le infezioni polmonari, aerosol di antibiotici e farmaci fluidificanti le secrezioni, fisioterapia respiratoria, enzimi digestivi, nutrizione ipercalorica, trattamento delle complicanze. Il trapianto polmonare è una prospettiva terapeutica per i pazienti con insufficienza respiratoria irreversibile. Per ulteriori informazioni: www.fibrosicisticaricerca.it

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