L’esame del sangue che può scoprire 50 tumori prima dei sintomi

Un esame del sangue per scoprire più di 50 tumori prima dei sintomi. La ricerca che può rivoluzionare la prevenzione oncologica.

Un test del sangue per scoprire i tumori ancora prima che i sintomi si manifestino. Non è una novità vera e propria, altri test simili erano stati messi a punto da precedenti studi. Più che esami del sangue nel senso comune del termine, si tratta di biopsie liquide. La novità questa volta è data dal numero di tumori che questo particolare test può scoprire, fino a 50, di cui 12 molto aggressivi e difficili da diagnosticare. Una scoperta che promette di rivoluzionare la prevenzione del cancro. Ecco di cosa si tratta.

La rivoluzione: un esame del sangue per scoprire i tumori

Grazie a un innovativo esame del sangue è possibile scoprire ancora in fase precoce fino a 50 diversi tumori, prima ancora che si manifestino i sintomi iniziali. Si tratta di un test che si avvale dell’intelligenza artificiale e che è stato messo a punto dall’azienda americana US Oncology. Il presidente dell’azienda, Michael Saiden, ha pubblicato lo studio di ricerca sugli Annals of Oncology. Il nuovo esame è in grado di scoprire anche 12 dei tumori più aggressivi, mortali e più difficili da diagnosticare come il cancro al pancreas e quello ovarico.

Il test è sviluppato grazie allo studio del Dna tumorale che circola nel sangue tramite un software che utilizza l’intelligenza artificiale. Il software è in grado di individuare il tessuto da cui ha avuto origine il tumore. Nello studio questo è avvenuto nel 96% dei campioni esaminati e il test è stato accurato nel 93% dei casi.

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Per sviluppare il software basato sull’intelligenza artificiale, sono stati analizzati i campioni di sangue di oltre 15.000 partecipanti provenienti da 142 luoghi del Nord America. Uno studio più specifico ha riguardato 6.689 partecipanti, di cui 2.482 pazienti con cancro non trattato e 4.207 senza cancro. I campioni di sangue di queste persone sono stati divisi in due gruppi:

• un set di training
• e uno di validazione.

Di questi, i risultati di 4.316 partecipanti sono stati resi disponibili per le analisi: 3.052 nel set di training (1.531 con il cancro e 1.521 senza cancro) e gli altri 1.264 nel set di validazione (654 con il cancro e 610 senza cancro). Nel test sono stati inclusi oltre 50 tipi di tumore.

I tumori sono stati identificati dall’intelligenza artificiale con l’analisi del Dna. Infatti, i tumori rilasciano Dna nel sangue e viene formato quello che gli scienziati chiamano Dna privo di cellule, cell-free Dna (cfDNA). Poiché il Dna privo di cellule può provenire anche da altri tipi di cellule, può difficile individuare il cfDNA che proviene dai tumori. Il test del sangue riportato in questo studio analizza i cambiamenti chimici nel Dna chiamati “metilazione” che di solito controllano l’espressione genica. Modelli di metilazione anormali e i conseguenti cambiamenti nell’espressione genica possono contribuire alla crescita del tumore, pertanto questi segnali nel cfDNA hanno il potenziale per rilevare e localizzare il cancro.

L’esame del sangue ha come obiettivo circa un milione dei 30 milioni di siti di metilazione nel genoma umano. Un sistema di apprendimento automatico (un algoritmo) è stato usato per prevedere la presenza di cancro e il tipo di cancro in base ai modelli di metilazione nel Dna privo di cellule (cfDNA) rilasciato dai tumori. Il sistema è stato addestrato utilizzando un database di metilazione dei segnali di cancro e di quelli non cancerosi nel cfDNA. Si tratterebbe del database il più grande del mondo, di proprietà della società coinvolta in questa ricerca, la GRAIL, Inc. (California, USA).

Il sistema o classificatore di apprendimento automatico ha analizzato i campioni di sangue dei partecipanti per

• identificare i cambiamenti di metilazione
• classificare questi campioni come cancro o non cancro
• individuare il tessuto di origine.

I ricercatori hanno scoperto che la performance del classificatore erano coerenti in entrambi i set di training e di validazione, con un tasso di falsi positivi dello 0,7% (ovvero tumori diagnosticati ma in realtà inesistenti) nel set di validazione.

Fabrice André, direttore degli Annals of Oncology e direttore di ricerca all’Institut Gustave Roussy di Villejuif, in Francia, ha affermato che si tratta di uno studio “decisivo che costituisce “un primo passo verso lo sviluppo di facili test di screening“. “La diagnosi precoce di oltre il 50% dei tumori potrebbe salvare milioni di vite ogni anno nel mondo“, ha sottolineato.

Lo studio è riportato da ESMO (European Society for Medical Oncology).

Che ne pensate unimamme di questa scoperta?

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