Malattie neurologiche dei bambini, un software per diagnosi veloci

Malattie neurologiche dei bambini, scoprirle subito con un software per diagnosi veloci. Il progetto dell’ospedale Meyer di Firenze.

Un innovativo sistema di diagnosi è stato messo a punto all’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze. Si tratta di un software all’avanguardia per scoprire in modo rapido e preciso le malattie neurologiche nei bambini. La nuova tecnologia è stata realizzata grazie alla collaborazione tra Fondazione Meyer e Fondazione IBM Italia.  Scopriamo come funziona.

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Malattie neurologiche dei bambini, un software per diagnosi genetiche

La diagnostica sta facendo passi da gigante in campo medico, grazie a nuovi sistemi tecnologici sempre più sofisticati, in grado di scoprire le malattie in modo sempre più veloce e preciso. Tutti sappiamo quanto una diagnosi tempestiva sia cruciale e spesso possa fare la differenza sull’esisto di una malattia. Pensiamo ad esempio ai tumori. Quando si tratta della salute dei bambini, poi, accertarne le condizioni e scoprire precocemente le patologie di cui soffrono è fondamentale.

Ora, l’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze, una delle eccellenze italiane per la cura dei più piccoli, ha messo a punto un nuovo sistema diagnostico che consente di individuare in modo rapido e preciso le malattie neurologiche nei bambini. Questo sistema consiste in un software innovativo, realizzato in patrtnership tra la Fondazione Meyer e la Fondazione IBM Italia, in grado di velocizzare la diagnosi genetica. Il software, come spiega il Meyer è “capace di migliorare la qualità delle analisi sul genoma dei bambini e di ottimizzare il flusso di lavoro di laboratorio, per arrivare alla diagnosi di malattie neurogenetiche in tempi più rapidi e con maggiore precisione”.

Le analisi genomiche di tipo neurologico sono esami molto complessi, che solitamente si svolo passo dopo passo e formano le singole tappe di un iter molto articolato. Il software traccia questi passaggi e permette un monitoraggio accurato di tutto il processo, con una soluzione basata sull’IBM Case Manager. Il sistema, inoltre, facilita il dialogo continuo tra la componente clinica del Centro di Eccellenza in Neuroscienze del Meyer e le diverse figure professionali presenti nel laboratorio di Neurogenetica.

In questo modo, grazie al software sarà possibile tracciare una “fotografia”, dinamica e sempre aggiornata, del percorso diagnostico di molti degli oltre mille bambini che ogni anno necessitano dei servizi del laboratorio di Neurogenetica del Meyer. Inviati qui su indicazione del Centro di Eccellenza di Neuroscienze del Meyer e di molti altri centri italiani.

Il nuovo sistema diagnostico è stato sviluppato dal Software Solution Lab di Roma per le esigenze del Meyer ed è nato dall’interazione diretta tra gli operatori del Laboratorio di Neurogenetica e gli sviluppatori del team IBM. La Fondazione IBM Italia lo ha donato alla Fondazione Meyer, che a usa volta lo ha messo a disposizione dell’ospedale, dove viene impiegato nella diagnosi dei pazienti seguiti dal Centro di Neuroscienze.

Il software migliora complessivamente la diagnosi genetica delle malattie neurologiche, con un notevole impatto positivo sulla tracciabilità del processo analitico, sulla gestione del rischio clinico, sull’accuratezza delle analisi genomiche e sulla riduzione dei tempi di refertazione, nel rispetto della privacy del paziente. Il software, inoltre, è un sistema aperto, capace di adattarsi alle necessità future richieste da un laboratorio ad elevata specializzazione come quello di Neurogenetica dell’AOU Meyer di Firenze, diretto dalla dottoressa Elena Parrini.

Il professor Renzo Guerrini, responsabile del Centro di Eccellenza di Neuroscienze del Meyer, spiega il nuovo sistema diagnostico: “Le indagini diagnostiche di genetica molecolare per le malattie neurologiche, particolarmente complesse nella esecuzione e interpretazione, a volte richiedono tempi relativamente lunghi e possono necessitare di verifiche incrociate rispetto ad altri esami, tesi a verificare altri tipi di alterazioni del genoma eseguiti con altre tecnologie, e a nuove informazioni derivanti dalla evoluzione clinica e dalla storia familiare. Il miglior coordinamento di questo iter potrà ora essere effettuato con maggiore rapidità e precisione proprio avvalendosi di una piattaforma elaborata a misura delle nostre esigenze di analisi, integrata con accesso simultaneo a più dati”.

Per ulteriori informazioni: www.meyer.it/index.php/ospedale/ufficio-stampa/9-news/3897-meyer-un-software-a-supporto-della-diagnosi-genetica-delle-malattie-neurologiche

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Che ne pensate unimamme di questo nuovo sistema di diagnosi?

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