Una rara sindrome del neurosviluppo è stata scoperta dai ricercatori dell’ospedale Bambino Gesù di Roma.
Una malattia rara causata da una mutazione genetica è stata scoperta dai ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, centro all’avanguardia nella cura delle patologie pediatriche e nella ricerca clinica, insieme all’Istituto Superiore di Sanità e altri centri di ricerca internazionali. Si tratta di una sindrome del neurosviluppo che al momento ha colpito solo 7 bambini nel mondo.
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La scoperta dell’origine e del meccanismo di funzionamento di questa patologia rara consentirà ai ricercatori di studiare e realizzare una nuova terapia, per curare o almeno trattare i sintomi di una condizione finora sconosciuta.
Una rara malattia del neurosviluppo è stata scoperta dall’Ospedale Bambino Gesù
I ricercatori e clinici dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) e di altri centri in Europa (Olanda, Spagna, Germania) e negli Stati Uniti (Indianapolis, New York, Missouri, Ohio, Maryland) hanno identificato una nuova sindrome del neurosviluppo causata dalla mutazione di un gene denominato MAPK1 e riscontrata in soli 7 bambini in tutto il mondo. La scoperta è stata pubblicata sulla rivista scientifica American Journal of Human Genetics.
Questa sindrome è una patologia appartenente al gruppo delle RASopatie, malattie rare
di origine genetica il cui quadro clinico include:
- bassa statura,
- dismorfismi facciali,
- deficit cognitivo variabile,
- numerosi e vari difetti cardiaci,
- anomalie dell’apparato scheletrico,
- e una predisposizione all’insorgenza di neoplasie in età pediatrica.
Le RASopatie, spiega l’Ospedale Bambino Gesù, sono un gruppo di patologie congenito-malformative causate dall’alterato funzionamento del meccanismo di comunicazione intracellulare mediato dalle proteine RAS, che controllano la crescita e la moltiplicazione delle cellule. Queste proteine hanno la funzione di trasmettere (trasdurre) le informazioni (per esempio gli stimoli di ormoni e fattori di crescita) dalla superficie della cellula al suo interno, attivando una serie di reazioni a cascata che costituiscono la via MAP-chinasi (MAPK). L’attivazione eccessiva di queste proteine e della cascata di segnalazione RAS-MAPK, oltre a provocare i danni dello sviluppo, è tra le cause principali dell’insorgenza dei tumori, per il ruolo chiave che queste proteine e l’intera via hanno nella regolazione di processi biologici quali la proliferazione e il differenziamento.
La nuova sindrome individuata nello studio è causata dalle mutazioni del gene MAPK1 che regola l’attività di numerose proteine presenti nella cellula. Proprio le mutazioni di questo gene sono la causa della condizione osservata nei 7 piccoli pazienti seguiti dai diversi centri internazionali. Tutti questi pazienti presentavano un disordine del neurosviluppo associato a:
- bassa statura,
- malformazioni cardiache
- e caratteristiche craniofacciali tipiche della sindrome di Noonan.
La sindrome di Noonan è una delle RASopatie più comuni ed è dovuta alla mutazione del gene PTPN11. Mutazione alla cui scoperta contribuì vent’anni fa il dott. Marco Tartaglia, responsabile dell’area di ricerca Genetica e Malattie Rare dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. La sindrome di Noonan è caratterizzata anch’essa da bassa statura, dismorfismi facciali tipici e difetti cardiaci congeniti.
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Le nuove tecnologie di sequenziamento genomico hanno permesso l’individuazione della causa molecolare della nuova sindrome rara. L’impiego di queste nuove tecnologie è avvenuto nell’ambito di uno studio condotto all’interno del programma di ricerca “Vite Coraggiose” dell’Ospedale Bambino Gesù, dedicato ai pazienti senza diagnosi e finanziato dalla Fondazione Bambino Gesù.
Con l’impiego di diversi approcci sperimentali basati su studi in vitro e in vivo, condotti grazie ai finanziamenti della Fondazione AIRC per la Ricerca sul Cancro, è stato possibile dimostrare che le mutazioni identificate sono alla base di una iperattivazione della proteina MAPK1 e dell’intera “cascata” MAPK, cioè delle reazioni chimiche attivate dai segnali ricevuti dalle cellule. Lo studio, inoltre, ha permesso di formulare alcune prime ipotesi sul perché queste specifiche mutazioni abbiano meno impatto nello sviluppo di tumori rispetto a quelle che colpiscono altre proteine della stessa cascata.
Grazie alla nuova scoperta, il gene MAPK1, spiega il dott. Tartaglia, “si unisce alla famiglia dei geni implicati in una delle più frequenti famiglie di malattie genetiche che colpiscono lo sviluppo e la crescita dei bambini“. “Siamo contenti di aver potuto offrire un nuovo contributo nel campo delle malattie rare e nella comprensione dei meccanismi molecolari attraverso cui il malfunzionamento di questa proteina e della cascata RAS-MAPK altera i processi dello sviluppo e contribuisce all’oncogenesi”, ha aggiunto Tartaglia.
Ulteriori informazioni sul sito web dell’Ospedale Bambino Gesù.
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Che ne pensate unimamme di questa nuova scoperta?
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