Tumori infantili rari: la scoperta di uno studio scientifico che potrebbe rivoluzionare le cure per il neuroblastoma.
I tumori infantili sono un dramma inaccettabile per tutti ma con cui bisogna fare i conti se vogliamo prevenirli. Negli anni, grazie alle scoperte della scienza medica e a cure e trattamenti sempre più efficaci, sono stati raggiunti risultati straordinari che hanno consentito la guarigione di neoplasie un tempo incurabili.
Sono aumentate le probabilità di sopravvivenza, ma anche la qualità della vita. Le cure sono diventate più mirate e meno aggressive, lasciando minori conseguenze negative.
La ricerca e gli studi proseguono nella lotta contro i tumori infantili più gravi e più rari. Proprio da un nuovo studio scientifico arriva la risposta sulle possibile origini di un rarissimo tumore che colpisce il sistema nervoso dei bambini più piccoli ed è quasi sempre mortale. Si tratta del neuroblastoma. Ecco cosa hanno scoperto gli scienziati.
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Neuroblastoma: l’importante scoperta sull’origine di uno studio scientifico
Un nuovo studio scientifico potrebbe aprire una speranza nel trattamento del neuroblastoma, raro e aggressivo tumore che si manifesta nei bambini sotto i dieci anni di età. Si tratta ancora di uno studio genetico, ma che avrebbe scoperto l’origine di questo tumore.
Lo studio è stato condotto dai ricercatori della Mayo Clinic, organizzazione no-profit per la pratica e la ricerca medica situata in tre diversi Stati Usa. Il studio è stato pubblicato in questi giorni sulla rivista scientifica Cancer Research, edita dall’American Association for Cancer Research.
Gli studiosi hanno scoperto nei pazienti pediatrici affetti da neuroblastoma mancava spesso il gene USP24, un gene dell’instabilità cromosomica. Qui potrebbe trovarsi l’origine della malattia.
Paul Galardy, autore dello studio e medico oncologo ed ematologo alla Mayo Clinc, ha spiegato che “il neuroblastoma è un cancro altamente aggressivo che colpisce quasi esclusivamente i bambini piccoli“. Nonostante vengano utilizzati molteplici approcci terapeutici per contrastarlo, molti bambini muoiono di questo tumore ogni anno.
Per individuare nuove terapie nel trattamento del neuroblastoma, il dottor Galardy e il suo team hanno esaminato il ruolo in questa malattia degli enzimi deubiquitinanti (DUB). Si tratta di una serie di enzimi che possono essere trattati con la terapia farmacologica.
La ricerca scientifica riconosce sempre di più il ruolo importante degli enzimi deubiquitinanti nel cancro. Molti agiscono come oncogeni o soppressori del tumore. Nello studio, i ricercatori hanno utilizzato un approccio bioinformatico per lo screening degli enzimi di questa famiglia coinvolta nel cancro e per determinare il loro ruolo nel neuroblastoma.
Il ruolo dei geni nel neuroblastoma
Con questo metodo, i ricercatori hanno identificato due geni, USP24 e USP44, che avevano il maggior potenziale nell’influenzare gli esiti della malattia nei pazienti pediatrici con neuroblastoma. Questi geni erano quelli maggiormente implicati in una divisione cellulare corretta.
In particolare, il gene USP24, che risiede in una regione comunemente eliminata nel neuroblastoma, era associato agli esiti negativi della malattia. Gli studiosi hanno scoperto che è un importante predittore degli esiti negativi nel neuroblastoma.
Il dottor Galardy ha spiegato che “si sa poco di come funzioni l’USP24“, ma i ricercatori hanno “osservato che bassi livelli di USP24 nei bambini con neuroblastoma, i cui tumori erano altamente aggressivi, portano alla progressione precoce o alla recidiva della malattia“.
Inoltre, bassi livelli del gene USP24 si manifestano comunemente con altri marcatori di malattia aggressiva, inclusa l’amplificazione del gene del cancro MYCN e la perdita di un ampio segmento del cromosoma 1.
I ricercatori hanno anche scoperto che USP24 non è semplicemente un marker di malattia aggressiva. Utilizzando topi geneticamente modificati privi del gene USP24, hanno scoperto che questo gene svolge un ruolo importante nella protezione delle cellule dagli errori nella distribuzione cromosomica che si verificano durante la divisione cellulare.
“Quando abbiamo confrontato le cellule con USP24 normale o cancellato ed esaminato i livelli di proteine nelle cellule in divisione, abbiamo scoperto che i topi privi anche di una delle due copie di USP24 erano più inclini a sviluppare tumori“, ha affermato Galardy. “Questo ci ha portato alla conclusione che USP24 può svolgere un ruolo nel garantire un’accurata divisione cellulare e che una perdita di USP24 nei topi porta alla formazione di tumori e può anche contribuire allo sviluppo di tumori neuroblastoma aggressivi nei bambini“.
Invece, riguardo al gene USP44, i ricercatori hanno scoperto che svolge un ruolo importante nella divisione cellulare ed era associato a risultati negativi nel cancro ai polmoni.
Scoperte che potrebbero portare allo sviluppo di nuove terapie.
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Che ne pensate unimamme di questo studio? Noi speriamo che potrà aiutare i bambini colpiti dal neuroblastoma.