La vittoria per i bambini con la SMA: approvato il farmaco più caro al mondo

Approvato il farmaco più caro al mondo per curare nei bambini la Sma, l’atrofia muscolare spinale. Cosa bisogna sapere e il comunicato dell’AIFA. 

Via libera in Italia all’uso rimborsabile di un farmaco importante e molto costoso per il trattamento della Sma, l’atrofia muscolare spinale, nei bambini piccoli.

Il farmaco si chiama Zolgensma. Negli Stati Uniti è stato approvato dalla FDA a maggio del 2020 per 2,1 milioni di dollari. Mentre in Italia l’AIFA lo ha approvato per 1,5 milioni di euro a trattamento, con un pagamento dilazionato, grazie a un accordo raggiunto con Novartis, la casa farmaceutica che lo produce.

In Italia, il farmaco era stato già autorizzato lo scorso novembre da AIFA, ma non era stata ancora conclusa la negoziazione da parte del Comitato Prezzi e Rimborsi (CPR) per arrivare a un prezzo del farmaco che fosse sostenibile per il Servizio sanitario nazionale.

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Approvato in Italia il farmaco più caro al mondo contro la Sma nei bambini

Il farmaco Zolgensma è considerato il più caro al mondo. Consiste in una terapia genica che serve a trattare la Sma 1, l’atrofia muscolare spinale di tipo 1, la forma più grave nella malattia, nei bambini. È stato appena approvato dall’AIFA, l’Agenzia italiana del farmaco, in via definitiva e in forma rimborsabile.

L’approvazione significa che il farmaco potrà essere somministrato ai bambini affetti da questa patologia grave e allo stesso tempo sarà a carico del Servizio sanitario nazionale. Perché il suo costo è esorbitante: 1,5 milioni di euro. A questa cifra è stato approvato in Italia, grazie ad un accordo con la Novartis (mentre il prezzo in dollari in Usa, di 2,1 milioni, corrisponde a circa 1,76 milioni di euro).

Il prezzo è previsto a trattamento ma il pagamento sarà dilazionato nel tempo e legato ai risultati raggiunti dalla cura. Man mano che si ottengono miglioramenti, il farmaco sarà pagato.

La terapia genica con Zolgensma è in grado correggere il difetto genetico alla base della Sma. È sufficiente un trattamento unico, che viene somministrato per via endovenosa. Il paziente riceve una copia corretta di un gene che sostituisce il materiale genetico mutato che causa una malattia.

Si tratta di una vera e propria “terapia di sostituzione genica che opera mediante un vettore virale adeno-associato (AAV9) grazie al quale è possibile rimpiazzare il gene SMN1 e correggere la malattia“, come aveva spiegato la dottoressa Marika Pane, Responsabile del Centro Neuropediatrico del Policlinico Gemelli di Roma, in una dichiarazione rilasciata nel maggio 2019.

La Sma colpisce circa un nuovo nato ogni 10mila, tra i 40 e 50 bambini all’anno in Italia. La terapia genica, purtroppo, non è per tutti i pazienti. Dipende dalle mutazioni genetiche che hanno provocato la forma di Sma. Il farmaco sarà somministrato ai bambini piccoli con diagnosi di Sma di tipo 1 con un peso fino a 13,5 kg e a pazienti pre-sintomatici (e fino a 2 copie del gene Smn2).

Lo scorso novembre, AIFA aveva già inserito il farmaco nell’elenco dei medicinali a carico del Servizio sanitario nazionale per i bambini entro i sei mesi di vita. Il limite di età è stato poi sostituito con quello del peso.

Lo scorso dicembre lo Zolgensma era stato già somministrato a una bambina di 6 mesi, Sofia, all’ospedale Santobono di Napoli. Era la prima volta che il farmaco veniva usato in Italia.

Nell’accordo con AIFA sul prezzo del farmaco, Novartis ha preso anche l’impegno di mettere a disposizione il farmaco a titolo gratuito all’interno di studi clinici per i bambini con un peso compreso tra i 13,5 e i 21 kg, allo scopo di acquisire su questi pazienti, in un setting controllato, dati ulteriori di efficacia e sicurezza. Come spiega AIFA.

L’approvazione di Zolgensma è stata accolta con grande soddisfazione da parte di Famiglie Sma, associazione che rappresenta le persone con Sma e le loro famiglie: “La prima terapia genica per l’atrofia muscolare spinale è da oggi una realtà anche in Italia e rappresenta a una vera rivoluzione per tutta la nostra comunità”. “Aver avuto l’autorizzazione al farmaco fino a 13,5 kg, quindi per bambini che hanno mediamente intorno ai tre anni, è per noi oggi un grandissimo risultato“, ha detto la Presidente di Famiglie Sma Anita Pallara. “Significa aumentare in modo significativo la platea dei piccoli pazienti che potranno accedervi“, ha aggiunto.

L’Italia è tra i primi Paesi in Europa ad approvare la rimborsabilità della terapia genica per la Sma. A maggio del 2019 la terapia era stata approvata dall’americana Food and Drug Administration (FDA). Mentre a maggio del 2020 era arrivata l’approvazione di EMA (European Medicines Agency), l’Agenzia europea per i medicinali.

Felicissime anche Eleonora Daniele e Maria Grazia Cucinotta che in questi mesi, grazie anche al direttore di Leggo, hanno lottato a fianco dei genitori con bimbi piccoli che chiedevano di includere i loro figli e che oggi sentono di aver vinto una grande ed importante battaglia.

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Cos’è l’atrofia muscolare spinale

Chiamata con l’acronimo inglese Sma (Spinal muscular atrophy), l’atrofia muscolare spinale è una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento. Si legge sul sito di Telethon. Colpisce circa 1 neonato ogni 10.000 e costituisce la più comune causa genetica di morte infantile.

Esistono tre forme di Sma, quella di tipo 1 è la più grave e interessa circa la metà dei pazienti. In questo caso, i bambini mostrano segni della malattia già alla nascita o nei primi mesi; si tratta di segni gravi e progressivi di insufficienza respiratoria. La malattia è causata da un difetto nel gene SMN1, che porta alla produzione di livelli insufficienti della proteina SMN, necessaria per la sopravvivenza dei motoneuroni.

Per chi soffre di questa malattia sono difficili i gesti quotidiani come sedersi e stare in piedi, nei casi più gravi deglutire e respirare. La Sma di tipo 1 colpisce circa 20-25 bambini ogni anno e fino a pochi anni fa era difficile sopravvivere oltre i due anni.

Il farmaco Zolgensma interviene direttamente sul difetto genetico e lo corregge, permettendo ai bambini di avere controllo della testa e la capacità di sedersi senza supporto. Non c’è nemmeno bisogno di ricorrere ai supporti ventilatori che la malattia prevede.

La funzione nervosa del controllo dei movimenti del corpo viene ristabilita grazie al principio attivo di Zolgensma, onasemnogene abeparvovec, che contiene una copia del gene SMN1. Questo gene iniettato con il farmaco somministrato per via endovenosa aiuta a produrre una quantità sufficiente della proteina SMN che aiuta il funzionamento dei motoneuroni.

La terapia genica non è risolutiva e soprattutto non consente il recupero dei motoneuroni persi. Il paziente che la riceve, comunque, ottiene grandi benefici, impensabili fino a non molto tempo fa, migliora le sue condizioni e la qualità della vita. Oggi si punta a cronicizzare la malattia, evitando la morte precoce dei pazienti.

La degenerazione dei motoneuroni inizia prima della nascita del bambino affetto da Sma. Per questo è molto importante lo screening neonatale, per diagnosticare precocemente la malattia e iniziare il trattamento il con la terapia genica prima possibile,. In questo modo si può fermare l’avanzamento della malattia e ridurre la perdita irreversibile dei motoneuroni. L’intervento precoce è fondamentale.

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Che ne pensate unimamme di questa terapia per la Sma nel bambini? Conoscevate la malattia?