Si tratta di una delle malattie “femminili” più preoccupanti, l’endometriosi: nuove e attese risposte arrivano dagli accurati studi del Dna.
Una malattia benigna del cavo uterino, nella donna, che può portare a una condizione debilitante, tale da mutare in modo nefasto tutta la nostra esistenza. Siamo di fronte alla seria patologia dell’endometriosi. L’eziologia, ovvero l’origine medica dell’endometriosi rimane ancora, per molti aspetti, un grande enigma, tuttavia accurati studi degli ultimi anni hanno dimostrato una predisposizione familiare allo sviluppo di questa malattia.
L’endometriosi è una grave malattia ginecologica cronica, che in Italia colpisce circa il 10-15% delle donne in età fertile. Con l’arrivo della fertilità, la parete dell’utero arriva addirittura a sfaldarsi e il tessuto endometrio cresce in posti esterni e anomali, finanche nell’intestino. Dolori cronici, rischio palese di infertilità, una quotidianità difficile da affrontare tra farmaci e fitte atroci, possibili perdite di sangue, difficoltà nei rapporti sessuali e la necessità di visite e anche ricoveri continui che ti impediscono una vita davvero serena. L’endometriosi può colpire sia giovani donne, sia soggetti femminili nel periodo della menopausa.
Il percorso della genetica moderna, c’è da dire, non ha iniziato certo ieri il suo “viaggio” e si riferisce a caratteristiche che sono ereditabili attraverso i geni e aiuta a spiegare il clustering familiare della malattia. Per quanto riguarda malattie complesse come l’endometriosi, la genetica si riferisce a geni ereditari che causano o aumentano la suscettibilità, quindi la predisposizione di un individuo, a una malattia o condizione.
Endometriosi e studio delle relazioni genetiche: ecco l’analisi della Fondazione Veronesi sul DNA
La genetica dell’endometriosi è complessa e rimane per certi versi ancora inspiegabile, tuttavia, la maggior parte dei ricercatori ritiene che sia ereditata in modalità poligenica/multifattoriale. Il tipo di ereditarietà poligenica/multifattoriale si verifica quando il fenotipo è determinato da una combinazione di più geni ed effetti ambientali. Lo studio sull’endometriosi e sui fattori di eredità viene portato avanti, in Italia, da anni, da parte dell’autorevole Fondazione Veronesi.
Negli ultimi tempi appare chiaro che rimane specificamente difficile determinare la modalità di ereditarietà dell’endometriosi. Innanzitutto tutto questo dal fatto che l’endometriosi può essere diagnosticata solo in modo invasivo con laparoscopia o laparotomia. Ciò può comportare una evidente sottostima dei pazienti affetti dalla malattia poiché la diagnosi si basa su un test invasivo.
È chiaro quindi, che se in una donna, quindi, in una futura mamma speranzosa di avere figli e una vita normale, non subentrano sintomi chiari e non c’è la precisa volontà di sottoporsi a determinati esami, viene difficile eseguire una mappatura precisa della malattia e di conseguenza comprendere, in base ai casi, le innegabili relazioni genetiche che andrebbero approfondite e quindi maggiormente comprese.
Un altro fattore che contribuisce al diffondersi della malattia, secondo i ricercatori, è che l’endometriosi può effettivamente dipendere da un numero di diversi processi patologici, come evidenziato dalle differenze nel peritoneale, endometriomi ovarici e endometriosi profondamente infiltrante. Altri potenziali fattori di complicazione, addirittura, sono le esposizioni ambientali, come la diossina.